Biologi-Kelainan

Kelainan pada Manusia: Kelainan yang menyangkut kromosom

I.            Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal

1.    Albinisma (Albino)

Nama               : Albinisma atau Albino, Albus (Latin, berarti putih)

Kariotip           : Genotip aa

Penyebab         :

Tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta 3-4 dihydroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.

Ciri-ciri            :

1.      Kulit dan rambut abnormal, berwarna putih susu atau putih pucat

2.      Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil berwarna merah

3.      Tidak memiliki pigmen melanin pada mata, kulit, rambut

4.      Rabun jauh dan rabu dekat yang ekstrim

5.      Tidak dapat terkena cahaya matahari

Gambar            :

2.    Idiot

Nama               : Idiot

Kariotip           : Genotip gg

Ciri-ciri            :

1.      Wajah menunjukkan kebodohan

2.      Reflek (daya respon) lambat

3.      Kulit dan rambut kekurangan pigmen

4.      Umumnya tidak berumur panjang

5.      Steril (mandul)

Gambar            :

3.    Brakhidaktili

Nama               : Brakhidaktili

Kariotip           : Genotip BB dan Bb

Ciri-ciri            :

1.      Jari-jari pendek atau tidak normal

2.      Untuk yang bergenotip BB, menyebabkan kematian pada saat embrio

3.      Untuk yang bergenotip Bb, memiliki dua ruas jari karena ruas jari tengah sangat pendek dan menyatu dengan ruas jari yang lain

Gambar            :

4.    Akondroplasia

Nama               : Akondroplasia

Kariotip           : Genotip KK atau Kk

Penyebab         :

                        Tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar.

Ciri-ciri            :

1.      Untuk dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter.

2.      Intelegensi

3.      Ukuran kepala dan tubuh normal

Gambar            :

5.    Polidaktili

Nama               : Polidaktili

Kariotip           : Genotip PP

Ciri-ciri            :

1.      Kelebihan jari pada tangan atau kaki

2.      Jumlah jari tangan atau kaki lebih dari lima

Gambar            :

6.    Fibrosis Sistik

Nama               : Fibrosis Sistik

Kariotip           : Genotip cc

Ciri-ciri            :

1.      Dialami oleh berkuli putih

2.      Batuk terus menerus, bunyi nafas mengi (bengek), dan infeksi saluran pernafasan.

3.      Pertumbuhan melambat

4.      Menghasilkan banyak lendir yan terdapat pada saluran paru-paru

Gambar            :

7.    Huntington

Nama               : Huntington

Kariotip           : Genotip HH

Ciri-ciri            :

1.      Penderita menggelengkan kepala ke suatu arah tertentu

2.      Fisik: Gerakan taksdar jari-jari, kaki, dan wajah, kecanggungan, kehilangan keseimbangan atau koordinasi, cadel pidato, mengepalkan rahang atau gigi pengiling, kesulitan makan, stumbling atau jatuh.

3.      Mental: Kelupaan, hilang konsentrasi, penilaian buruk, kesulitan dalam mengambil keputusan, kesulitan mengemudi

Gambar            :

8.    Galaktosemia

Nama               : Galaktosemia

Kariotip           : Genotip gg

Ciri-ciri            :

1.      Tubuh tidak menghasilkan enzim yang dapat merombak laktosa

2.      Sering terkena malnutrisi, diare, dan muntah-muntah

3.      Mengalami gangguan intelektual

4.      Pertumbuhan terganggu, tubuh pendek 

Gambar            :

9.    Kebotakan

Nama               : Kebotakan

Kariotip           : Genotip BB

Ciri-ciri            :

1.      Genotip BB untuk perempuan dan laki-laki, kebotakan nampak

2.      Genotip Bb untuk perempuan, kebotakan tidak nampak

3.      Mulai tampak saat usia dewasa

Gambar            :

II.            Kelainan oleh alel resesif pada genosom X

1.    Buta warna

Nama               : Buta warna

            Karotip            : X^cbX^cb pada perempuan dan X^cbY pada laki-laki

Penyebab         :

Tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah.

Ciri-ciri            :

1.      Tergantung pada tipe. Terdapat dua tipe:

a.       Tipe protan, apabila tidak dapat membedakan warna hijau karena bagian mata sensitif yang terhadap warna hijau rusak.

b.      Tipe deutan, apabila yang rusak bagian mata yang sensitif terhadap warna merah.

2.      Banyak terjadi dan dibawa pada perempuan karena memiliki 2 kromosom X, sedangkan laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X

Gambar            :

 

2.    Anodontia

Nama               : Anodontia

Kariotip           : X^aX^a pada penderita perempuan, X^aY pada penderita laki-laki

Ciri-ciri            :

1.      Tidak mempunyai benih gigi pada rahang

2.      Tidak tumbuhnya gigi

3.      Berambut jarang

4.      Susah berkeringat

Gambar            :

3.    Hemofilia

Nama               : Hemofilia

Kariotip           : X^hX^h untuk penderita perempuan, dan X^hY untuk penderita laki-laki

Penyebab         :

                        Tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan  darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali.

Ciri-ciri            :

1.      Darah sukar membeku saat terjadi luka

2.      Darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam

Gambar            :

4.    Distrofi otot

Nama               : Distrofi otot

Kariotip           : Jumlah normal, namun tidak adanya distrofin pada lokus yang spesifik di kromosom

Ciri-ciri            :

1.      Melemahnya otot – otot dan hilangnya koordinasi

2.      Tubuh bergoyang saat mulai berjalan atau berlari

3.      Menggunakan jari kaki dibandingkan kaki keseluruhan untuk berjalan

4.      Umumnya otot betis membesar yang disebut pseudohipertrofi dan terjadi lordosis

Gambar            :

5.    Sindrom Fragile X

Nama               : Sindrom Fragile X

Kariotip           : Jumlah normal, namun terjadi konstriksi atau pelekukan di bagian ujung lengan kromosom

Ciri-ciri            : Keterbelakangan mental

Gambar            :

6.    Sindrom Lesch Nyhan

Nama               : Sindrom Lesch Nyhan

Kariotip           : Jumlah normal, namun basa purin pada kromosom X berlebihan

Ciri-ciri            :

1.      Kejang otak yang tidak disadari

2.      Menggeliatkan anggota kaki dan jari – kari tangan.

3.      Tuna mental,

4.       Menggigit serta merusak jari – jari tangan dan jaringan bibir.

5.      Semua penderita adalah laki – laki dibawah umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan pada perempuan.

Gambar            :

III.            Kelainan oleh alel resesif pada genosom Y

1.    Hypertrichosis

Nama               : Hypertrichosis

Kariotip           : XY^h

Ciri-ciri            :

1.      Rambut tumbuh pada bagian tertentu di tepi daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya

2.      Pertumbuhan rambut terjadi kelebihan pada wilayah kulit dengan pengecualian rambut androgen(wilayah wajah, daerah kemaluan, dan daerah ketiak.

Gambar            :

2.    Hystrixgravier

Nama               : Hystrixgravier

Kariotip           : XY^hg

Ciri-ciri            :Rambut tumbuh panjang dan kaku di permukaan tubuh

Gambar            :

 

3.    Weebedtoes

Nama               : Weebedtoes

Kariotip           : XY^wt

Ciri-ciri            : Kulit tumbuh di antara jari-jari, terutama kaki

Gambar            :

IV.            Ketidakseimbangan autosom

1.    Trisomi 21

Nama               : Trisomi 21

Kariotip           : 47,XY + 21 dan 47,XX + 21

Ciri-ciri            :

1.      Kromosom nomor 21 ada 3 buah

2.      Mengalami sindrom down

3.      Kepala lebar dan pendek

4.      Bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes

5.      Jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal,

6.      Mata sempit miring kesamping

7.      Gigi kecil – kecil dan jarang,

8.       IQ rendah,

9.      Umumnya steril.

Gambar           :

2.    Trisomi 18

Nama               : Trisomi 18

Kariotip           : 47,XY + 18 dan 47, XX + 18

Ciri-ciri            :

1.      Kromosom nomor 18 ada 3 buah

2.      Mengalami sindrom edward

3.      Kepala kecil dengan bagian belakang menonjol

4.      Telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah,

5.      Rahang kecil

6.      Mental terbelakang

7.      Tulang dada pendek,

8.      Tangan terkepal dan jempol terbelakang atau kuku jari tidak ada

Gambar            :

3.    Trisomi 17

Nama               : Trisomi 17

Kariotip           : 47,XY + 17 dan 47, XX + 17

Ciri-ciri            :

1.      Kromosom 17 ada 3 buah

2.      Bayi yang dilahirkan akan meninggal setelah lahir.

4.    Trisomi13

Nama               : Trisomi 13

Kariotip           : 47,XY + 13 dan 47, XX + 13

Ciri-ciri            :

1.      Kromosom 13 ada 3 buah

2.      Mengalami sindrom patau atau meninggal sesaat setelah lahir

3.      Kepala kecil, mata kecil

4.      Bibirnya sumbing

5.      Tuli

6.      Polidaktili

7.      Gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki, serta usus

Gambar            :

  

5.    Cri du chat syndrome

Nama               : Cri du chat syndrom

Kariotip           : 45, XY-22 dan 45, XX-22

Ciri-ciri            :

1.      Kromosom 22 hilang sebagian

2.      Suara tangis seperti kucing

3.      Wajah kecil dan bulat dengan penampakan wajah yang tidak biasa

4.      Jari-jari pendek

5.      Letak telinga rendah

Gambar            :

 

V.            Ketidakseimbangan genosom

1.    Sindrom turner

Nama               : Sindrom turner

Kariotip           : 45,XO atau 44A + X

Ciri-ciri            :

1.      Terjadi pada wanita

2.      Bertubuh pendek

3.      Kehilangan lipatan kulit disekitar leher

4.      Pembengkakan pada tangan dan kaki

5.      Wajah seperti anak kecil

6.      Payudara berukuran kecil

7.      Tidak mengalami menstruasi, steril

Gambar            :

 

2.    Sindrom poli-X atau Superfemale

Nama               : Sindrom poli-X atau Superfemale

Kariotip           : 47, XXX

Ciri-ciri            :

1.      IQ kurang

2.      Retardasi mental ringan

3.      Memiliki tinggi lebih dari perempuan normal

4.      Berat badan tidak sebanding dengan tinggi

5.      Umur 22 tahun memiliki kelamin luar seperti pada bayi

6.      Menstruasi sangat tidak tertur

Gambar            :

3.    Sindrom kleinefelter

Nama               :Sindrom kleinefelter

Kariotip           : 47, XXY atau 44A + XXY

Ciri-ciri            :

1.      Terjadi pada laki-laki

2.      Berfisik perempuan

3.      Tumbuh payudara

4.      Testis mengecil dan steril

5.      Dada sempit dan pinggul lebar

6.      Tubuh cenderung tinggi

7.      Mental terbelakang

Gambar     :